期刊简介
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》是中华医学会主办并直接出版的高级医学科技期刊，以反映我国外科领域重大研究进展，努力促进国内外学术交流为办刊宗旨。本刊 以高、中级耳鼻咽喉头颈外科外科专业医生及相关的研究人员为读者对象，主要报道相关领域领先的科研成果和临床诊治经验以及对临床工作有指导作用的基础理论 研究。主要栏目有论著、荟萃分析、述评、专论、综述、病例报告、经验与教训、学术争鸣、讲座等
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首页>中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华耳鼻咽喉科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-5330/R
- 国内刊号：11-5330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华人民共和国新闻出版总署评为“双效期刊”，入选中国期刊方阵期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
connexin 26基因突变与国人遗传性无综合征耳聋相关性分析
柯肖枚；路远；刘玉和；卜定方；戚豫；朱平；刘学忠
关键词：聋, 突变, 连接蛋白类, 基因
摘要：目的分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白26（connexin 26，Cx 26）基因突变相关性，从分子水平探讨该病的发病机理。方法收集国人35个无综合征耳聋家系中138名成员，99例散发的无综合征耳聋患者以及100份健康对照个体的外周血DNA样本共337份；采用聚合酶链反应-单链构像多态性（polymerase chain reaction-single stand conformational polymorphism, PCR-SSCP）分析方法，初筛受试者Cx 26基因部分编码区的突变，发现异常电泳带的PCR产物直接序列分析。结果 PCR-SSCP检出2个家系5例耳聋成员异常泳带的样本。2个常染色体遗传性耳聋家系发现所有5例患者Cx 26基因的编码区233-235位碱基C纯合性缺失，导致移码突变，这2个家系听力正常者为杂合性突变或无此突变。结论国人遗传性无综合征耳聋患者的Cx 26基因突变热点可能与其他人种不同。Cx 26基因编码区233-235位碱基C纯合性缺失可致常染色体隐性遗传性聋，是国人遗传性无综合征耳聋的致病因素之一。
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