期刊简介
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》是中华医学会主办并直接出版的高级医学科技期刊，以反映我国外科领域重大研究进展，努力促进国内外学术交流为办刊宗旨。本刊 以高、中级耳鼻咽喉头颈外科外科专业医生及相关的研究人员为读者对象，主要报道相关领域领先的科研成果和临床诊治经验以及对临床工作有指导作用的基础理论 研究。主要栏目有论著、荟萃分析、述评、专论、综述、病例报告、经验与教训、学术争鸣、讲座等
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首页>中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华耳鼻咽喉科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-5330/R
- 国内刊号：11-5330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华人民共和国新闻出版总署评为“双效期刊”，入选中国期刊方阵期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
KCNQ4基因突变对常染色体显性遗传性聋家系的影响
王秋菊；曹菊阳；李宁；杨阳；王启贵；于黎明；韩东一；杨伟炎
关键词：听觉丧失, 感音神经性, 遗传性疾病, 基因, 多态现象(遗传学), 系谱
摘要：目的应用候选基因法了解KCNQ4基因对中国耳聋家系的影响,检测其突变形式. 方法在一个6代相传的常染色体显性遗传性聋家系中,应用聚合酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformat io n polymorphism,PCR-SSCP)及克隆测序方法对KCNQ4基因的全部编码序列的PCR产物进行突变位点及多态序列检测. 结果在该家系中,对36位家系成员进行了KCNQ4基因的编码序列的检测,发现KCNQ4基因外显子2的分子多态现象,经测序分析证明这种多态是由于内含子中47 个碱基复制数的差异所造成的. 结论本实验证明KCNQ4基因外显子2的编码区附近存在一个新的分子多态标记,这种分子多态表现出不同的基因型.通过对这些基因型与耳聋表型的相关分析发现,随着内含子复制数的增加,耳聋表现度明显增加.提示KCNQ4基因外显子2与外显子3之间内含子复制数的变化可能是这个家系出现耳聋的一种特征性分子标记.
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