期刊简介
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》是中华医学会主办并直接出版的高级医学科技期刊，以反映我国外科领域重大研究进展，努力促进国内外学术交流为办刊宗旨。本刊 以高、中级耳鼻咽喉头颈外科外科专业医生及相关的研究人员为读者对象，主要报道相关领域领先的科研成果和临床诊治经验以及对临床工作有指导作用的基础理论 研究。主要栏目有论著、荟萃分析、述评、专论、综述、病例报告、经验与教训、学术争鸣、讲座等
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华耳鼻咽喉科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-5330/R
- 国内刊号：11-5330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华人民共和国新闻出版总署评为“双效期刊”，入选中国期刊方阵期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国人非综合征型听力损失患者Cx26基因的突变分析
徐悦凡；任鲁风；宋文芹；张长俊；马元煦；李金春；张燕妮
关键词：听觉丧失, 感音神经性, 遗传学, 医学, 基因, 突变, 系谱, 连接蛋白类
摘要：目的分析中国人遗传性非综合征型听力损失(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白(connexin 26,Cx26)基因编码区的突变.方法对天津市聋哑学校的8个聋哑学生的家系中29例以及健康对照2例和有家族史但本人听力正常的遗传咨询者2例共33例取外周血提取DNA,经聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增Cx26基因编码区片段,通过限制酶切指纹-单链构像多态性(restriction endonucleases fingerprinting-single strand conformation polymorphism ,REF-SSCP)分析法进行突变筛选,经DNA测序判断多态性改变或致病突变.结果 33例中有30例Cx26基因发生改变,改变率为90.91%(30/33).共发现8种不同形式的改变,包括79G→A、109G→A、161A→T、235delC、240G→A、341A→G、571T→C和608T→C,其中161A→T、240G→A和571T→C为新发现的突变.22例耳聋患者中有3例为235delC,突变率为13.64%(3/22).结论 Cx26基因235delC是中国人NSHI患者中主要的突变方式,NSHI患者中存在较多的多态性改变.
友情链接