期刊简介
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》是中华医学会主办并直接出版的高级医学科技期刊，以反映我国外科领域重大研究进展，努力促进国内外学术交流为办刊宗旨。本刊 以高、中级耳鼻咽喉头颈外科外科专业医生及相关的研究人员为读者对象，主要报道相关领域领先的科研成果和临床诊治经验以及对临床工作有指导作用的基础理论 研究。主要栏目有论著、荟萃分析、述评、专论、综述、病例报告、经验与教训、学术争鸣、讲座等
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首页>中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华耳鼻咽喉科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-5330/R
- 国内刊号：11-5330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华人民共和国新闻出版总署评为“双效期刊”，入选中国期刊方阵期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国Y连锁遗传性聋DFNY1家系POU3F4基因突变的检测
王秋菊；韩东一；杨伟炎
关键词：基因, 系谱, 聋, 多态现象, 单链构象, 点突变
摘要：目的进行Y连锁遗传性聋(Y-linked hereditary hearing impairment)家系的候选基因--POU3F4基因的突变分析.方法在POU3F4基因的全部编码序列设计5对引物进行聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)扩增反应.应用PCR-单链构像多态性(single-strand conformation polymorphism SSCP)方法对DFNY1家系中的43名成员进行突变检测及鉴定.结果POU3F4基因的5对引物均有较好的扩增效果,PCR-SSCP的多态性分析显示所有家系成员在POU3F4基因中均未检测到多态及突变. 结论本研究通过对一个位于X染色体与Y染色体存在同源交换区域的耳聋基因POU3F4基因的检测排除了该基因易位到Y染色体导致DFNY1家系耳聋的可能性,说明中国Y连锁遗传性聋家系的致病基因更多可能是位于Y染色体上的基因突变所致.
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