期刊简介
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》是中华医学会主办并直接出版的高级医学科技期刊，以反映我国外科领域重大研究进展，努力促进国内外学术交流为办刊宗旨。本刊 以高、中级耳鼻咽喉头颈外科外科专业医生及相关的研究人员为读者对象，主要报道相关领域领先的科研成果和临床诊治经验以及对临床工作有指导作用的基础理论 研究。主要栏目有论著、荟萃分析、述评、专论、综述、病例报告、经验与教训、学术争鸣、讲座等
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首页>中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华耳鼻咽喉科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-5330/R
- 国内刊号：11-5330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华人民共和国新闻出版总署评为“双效期刊”，入选中国期刊方阵期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变的分布和频率研究
戴朴；于飞；韩冰；吴皓；袁永一；李琦；王国建；刘新；贺佳；黄德亮；康东洋；张昕；袁慧军；张丽君；韩东一
关键词：听觉丧失, 感音神经性, 点突变, 流行病学
摘要：目的 调查中国各地区聋哑人群的缝隙连接蛋白β2基因(gap junction beta-2 gene,GJB2)235delC突变的流行和分布情况,为在中国进行准确有效的耳聋基因诊断工作提供流行病学数据和经验.方法 收集来自中国26个地区的3004例非综合征型聋患者以及368例汉族健康对照和98例维吾尔族健康对照,应用多聚酶链扩增-限制性酶长度多态性技术进行235delC突变筛查.结果 总计有488例(16.3%)患者带有至少一个235delC突变等位基因,其中233例(7.8%)纯合突变,255例(8.5%)杂合突变,比较各地区耳聋人群的情况,235delC纯合突变的频率从0%到14.7%,235delC杂合突变的频率从1.7%至16.1%.结论 调查结果显示,相对于其他亚洲人群,中国的非综合征型聋人群具有较高的235delC突变频率.本研究结果显示针对GJB2 235delC突变简易快速的检测方法将可以为广大的中国耳聋群体服务,仅通过扫描这一常见突变,在某些地区高达15%的患者可以因鉴别为纯合突变型获得确诊,而235delC杂合型患者和阴性患者则应进一步进行GJB2全部编码序列和其他耳聋相关基因分析.
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