期刊简介
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》是中华医学会主办并直接出版的高级医学科技期刊，以反映我国外科领域重大研究进展，努力促进国内外学术交流为办刊宗旨。本刊 以高、中级耳鼻咽喉头颈外科外科专业医生及相关的研究人员为读者对象，主要报道相关领域领先的科研成果和临床诊治经验以及对临床工作有指导作用的基础理论 研究。主要栏目有论著、荟萃分析、述评、专论、综述、病例报告、经验与教训、学术争鸣、讲座等
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首页>中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华耳鼻咽喉科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-5330/R
- 国内刊号：11-5330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华人民共和国新闻出版总署评为“双效期刊”，入选中国期刊方阵期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
相同表型不同基因型耳聋夫妇家庭的遗传咨询与指导
韩冰；戴朴；王国建；康东洋；张昕；袁永一；朱庆文；金政策；李梅；翟所强；黄德亮；韩东一
关键词：聋, 遗传性疾病, 先天性, 基因, 遗传咨询, 诊断
摘要：目的 利用基因诊断方法分析夫妻同为聋人的耳聋家庭的分子致病机制,为耳聋夫妇提供准确的遗传咨询和指导.方法 2005年7月至2006年6月期间共有4个耳聋家庭参加研究,4对夫妇均为重度到极重度聋患者.所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析和线粒体DNA(mtDNA)1555位点突变检测.结果 家庭1丈夫未携带GJB2、SLC26A4基因和mtDNA A1555G突变,妻子为SLC26A4 IVS7-2A＞G和2168 A＞G复合突变,预测后代不论性别100%的可能为SLC26A4基因突变携带者;家庭2丈夫与妻子均未携带GJB2、SLC26A4基因和mtDNA A1555G突变,基本排除了后代因mtDNA A1555G突变、GJB2基因突变和SLC26A4基因突变所致遗传性聋的可能性;家庭3丈夫为GJB2 235delC纯合突变及SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变;妻子确诊为大前庭水管综合征,但仅检测到SLC26A4 IVS15+5 G＞A一个突变,由于SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征和耳蜗畸形有非常密切的关系,按理论推断还应有另一突变位点,预测后代不论性别均有50%可能为大前庭水管患者,50%可能为SLC26A4基因突变携带者,同时肯定为GJB2基因突变携带者;家庭4丈夫为mtDNA A1555G突变携带者,妻子未携带GJB2、SLC26A4基因和mtDNA A1555G突变,预测后代因线粒体基因A1555G突变、GJB2基因突变和SLC26A4基因突变所致遗传性聋的可能性基本被排除.结论 耳聋基因诊断可以为耳聋夫妇的遗传咨询和指导提供更加科学准确的理论依据.
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