期刊简介
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》是中华医学会主办并直接出版的高级医学科技期刊，以反映我国外科领域重大研究进展，努力促进国内外学术交流为办刊宗旨。本刊 以高、中级耳鼻咽喉头颈外科外科专业医生及相关的研究人员为读者对象，主要报道相关领域领先的科研成果和临床诊治经验以及对临床工作有指导作用的基础理论 研究。主要栏目有论著、荟萃分析、述评、专论、综述、病例报告、经验与教训、学术争鸣、讲座等
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首页>中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华耳鼻咽喉科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-5330/R
- 国内刊号：11-5330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华人民共和国新闻出版总署评为“双效期刊”，入选中国期刊方阵期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析
余啸；陈波蓓；项海杰；南奔宇；郑静；张初琴；高金建；郑斌娇；陈迎迎
关键词：听觉丧失, 突变, 连接蛋白类
摘要：目的 探讨携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及其家系成员的基因型与临床上听力损失程度的相关性.方法 2006年4月至2012年9月期间共筛查出221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员,根据GJB2突变对其蛋白产物的影响以及是否携带235delC进行分组.其中按非截断突变(non-truncating,NT)和截断突变(truncating,T))分为T/T组、T/NT组和NT/NT组,按是否携带235delC分为235delC/235delC组、235deIC/Non-235del组和Non235 delC/Non-235 delC组,分别对其听力学检测结果进行整理和分析.结果 按是否截断突变分组:Fisher精确概率法统计分析表明,三组间听力损失程度不符合随机分布(P =0.003),其中T/T组的听力损失程度明显高于T/NT组和NT/NT组(P值均＜0.01).按是否携带235delC突变分组:三组间听力损失程度的差异有统计学意义,分别进行两两比较(Fisher精确概率法)发现235delC/235delC组的听力损失程度明显高于235delC/Non-235delC组和Non-235 delC/Non-235 delC组(P值均＜0.01),235delC/Non-235delC组的听力损失程度高于Non-235 delC/Non-235 delC组(P =0.033).在GJB2纯合突变和复合杂合突变基因型中,G109A/G109A、235delC/512insAACG、299delAT/G109A和235delC/G109A等基因型导致的听力损失程度明显低于235delC/235delC组.结论 与235delC复合杂合突变及非235delC突变的患者相比,235delC纯合突变的患者表现出更为严重的听力损失.GJB2基因截断突变患者的听力损失程度较非截断突变患者更重.
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