期刊简介
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》是中华医学会主办并直接出版的高级医学科技期刊，以反映我国外科领域重大研究进展，努力促进国内外学术交流为办刊宗旨。本刊 以高、中级耳鼻咽喉头颈外科外科专业医生及相关的研究人员为读者对象，主要报道相关领域领先的科研成果和临床诊治经验以及对临床工作有指导作用的基础理论 研究。主要栏目有论著、荟萃分析、述评、专论、综述、病例报告、经验与教训、学术争鸣、讲座等
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首页>中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华耳鼻咽喉科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-5330/R
- 国内刊号：11-5330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华人民共和国新闻出版总署评为“双效期刊”，入选中国期刊方阵期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Alport综合征的临床听力学特点分析
陈丽；薛俊芳；张琰琴；王芳；陈斯琦；段继波；刘玉和；丁洁
关键词：肾炎, 遗传性, 听觉丧失, 突变
摘要：目的 分析Alport综合征患者的临床听力学特点,探讨Alport综合征的基因型与听力表型的关系.方法 总结北京大学第一医院2008年8月至2013年8月期间确诊为Alport综合征的92例国人患者的临床资料,对主要临床听力学表现进行回顾性分析.采用检测皮肤成纤维细胞mRNA的方法或外周血DNA扩增直接测序的方法对其中17例患者进行Ⅳ型胶原α3或α5链基因的检测.结果 92例患者中X连锁显性遗传87例,常染色体隐性遗传5例.44例患者听力正常,其中14例未成年患者耳声发射(OAE)异常,包括幅值降低、部分未引出.48例(52.2％)患者纯音听阈异常,其中男35例、女13例,均为感音神经性聋;听力曲线:槽型21例、下降型13例、平坦型10例、高频陡降型3例以及上升型1例.X连锁显性遗传Alpo.综合征患者中听力下降者共43例(49.4％),其中男性听力下降发生率为55.0％(33/60例),女性为37.0％(10/27例),均表现为轻、中度听力下降,没有重度和极重度者.17例行基因检测患者共检出16种突变,其中听力下降为中度及以上的8例患者均为严重突变.结论 中国人Alport综合征的听力下降以轻、中度为主,听力曲线以槽型为主.OAE在听力损害早期诊断中有重要意义.听力下降表型与基因型可能具有一定的相关性.
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