期刊简介
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》是中华医学会主办并直接出版的高级医学科技期刊，以反映我国外科领域重大研究进展，努力促进国内外学术交流为办刊宗旨。本刊 以高、中级耳鼻咽喉头颈外科外科专业医生及相关的研究人员为读者对象，主要报道相关领域领先的科研成果和临床诊治经验以及对临床工作有指导作用的基础理论 研究。主要栏目有论著、荟萃分析、述评、专论、综述、病例报告、经验与教训、学术争鸣、讲座等
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华耳鼻咽喉科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-5330/R
- 国内刊号：11-5330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华人民共和国新闻出版总署评为“双效期刊”，入选中国期刊方阵期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
原发性纤毛运动障碍的临床特征分析
白银；张静；尤少华；籍灵超；贾婧杰；王洪田
关键词：卡塔格内综合征, 轴丝动力蛋白, 纤毛, 一氧化氮, 鼻腔
摘要：目的 分析原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的临床特征,提高PCD的诊断水平.方法 选择10例按照Bush等提出的标准临床诊断为PCD的患者,回顾分析病史、症状、体征、肺CT或胸部X线、鼻窦CT等特点,以及鼻腔一氧化氮(nitric oxide,NO)、鼻黏膜纤毛超微结构、DNAH5和DNAH11基因突变、治疗情况等.结果 10例患者均有自幼反复发生的慢性鼻-鼻窦炎、分泌性中耳炎、支气管炎/支气管扩张等病史,9例伴有心脏及大血管转位患者诊断为Kartagener综合征.婚后长期不孕1例,不育1例.2例患者鼻腔NO显著降低,1例基本正常.4例患者下鼻甲黏膜纤毛透射电镜下超微结构基本正常,无内、外侧动力蛋白臂缺失.2例患者全外显子组基因检测显示DNAH5和DNAH11基因突变,5例患者DNAH5常见的6个外显子片段及DNAH11的sanger测序未见异常.10例PCD患者均接受长期药物治疗,其中5例曾接受功能性内镜鼻窦手术,效果均良好.结论 PCD临床少见,容易漏诊和误诊.临床特征分析、鼻腔NO检测、纤毛超微结构观察、基因检测等有助于PCD的临床诊断.
友情链接