期刊简介
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》是中华医学会主办并直接出版的高级医学科技期刊，以反映我国外科领域重大研究进展，努力促进国内外学术交流为办刊宗旨。本刊 以高、中级耳鼻咽喉头颈外科外科专业医生及相关的研究人员为读者对象，主要报道相关领域领先的科研成果和临床诊治经验以及对临床工作有指导作用的基础理论 研究。主要栏目有论著、荟萃分析、述评、专论、综述、病例报告、经验与教训、学术争鸣、讲座等
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首页>中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华耳鼻咽喉科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-5330/R
- 国内刊号：11-5330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华人民共和国新闻出版总署评为“双效期刊”，入选中国期刊方阵期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
甲状腺癌相关基因研究进展
只璟泰；郑向前；高明
关键词：甲状腺肿瘤, 基因, 预后, 诊断, 治疗
摘要：甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是常见的内分泌系统恶性肿瘤之一,其发病率逐年上升.随着甲状腺癌研究在基因水平上的不断深入,已发现多种基因与甲状腺癌的发生、发展以及预后相关,为甲状腺癌的早期诊断,预后判断和靶向治疗都提供了全新的方向.BRAF基因是甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的特异性基因,不仅可以作为预后的评估标志物,还具有诊断价值.RET基因存在两种变异形式:PTC与RET基因融合关系为密切,其分布与多种因素有关,虽然尚无文献证实术前细胞针吸活检测定RET基因重排可有效改善手术策略,但抑制RET蛋白酶活性的相关药物也许可以用来治疗PTC;而RET基因突变对甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)尤其对家族性甲状腺髓样癌(familial medullar thyroid carcinoma,FMTC)的筛查和诊断有特定的意义.RAS基因突变常出现在甲状腺滤泡癌(follicular thyroid carcinoma,FTC)、甲状腺乳头状癌滤泡亚型(follicular variant of papillary thyroid carcinoma,FvPTC)、低分化甲状腺癌(poorly differentiated thyroid carcinoma,PDTC)以及未分化甲状腺癌(undifferentiated thyroid carcinoma,UTC) 中,但RAS基因突变与预后的关系尚不清楚.P53蛋白异常或TP53基因突变见于各种侵袭性较强的甲状腺乳头状癌亚种、PDTC以及UTC.TP53基因突变或P53蛋白异常不仅可用于判断预后,还为新药物的研发提供了靶点.30％～ 35％ FTC以及37.5％ FvPTC可检出PAX8-PPARγ融合基因,有助于甲状腺腺瘤的鉴别诊断.近年来发现吡格列酮可能对PAX8-PPARγ融合基因阳性的患者具有一定疗效.TERT启动子突变可在FTC以及部分PTC中检出,常提示预后不良.其他多种基因均发现与甲状腺癌相关,并可用于诊断以及提示预后.
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