期刊简介
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》是中华医学会主办并直接出版的高级医学科技期刊，以反映我国外科领域重大研究进展，努力促进国内外学术交流为办刊宗旨。本刊 以高、中级耳鼻咽喉头颈外科外科专业医生及相关的研究人员为读者对象，主要报道相关领域领先的科研成果和临床诊治经验以及对临床工作有指导作用的基础理论 研究。主要栏目有论著、荟萃分析、述评、专论、综述、病例报告、经验与教训、学术争鸣、讲座等
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华耳鼻咽喉科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-5330/R
- 国内刊号：11-5330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华人民共和国新闻出版总署评为“双效期刊”，入选中国期刊方阵期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
多发性内分泌肿瘤2型的基因型与表现型相关性分析
张溪微；王军轶；张亚冰；万汉峰；张彬；鄢丹桂；刘文胜；徐震纲；唐平章
关键词：多发性内分泌瘤病, 甲状腺肿瘤, 癌, 髓样, 原癌基因, 基因型, 表型
摘要：目的 探讨多发性内分泌肿瘤2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2)中RET基因的不同突变型,与遗传性甲状腺髓样癌恶性程度相关性,及与携带的其他内分泌疾病的相关性.方法 对2010年1月至2015年12月中国医学科学院肿瘤医院头颈外科诊治的甲状腺髓样癌患者筛选,共纳入MEN2家系22个,对患者及家系亲属行RET基因外显子筛查,纳入致病基因携带者73例.结果 根据临床资料及2015年版美国甲状腺协会(American Thyroid Association,ATA)髓样癌指南,73例患者中,ATA-中危24例,高危48例,极高危1例.多因素Logistics回归分析显示,遗传性甲状腺髓样癌随着年龄及危险度增高,初治时出现Ⅲ/Ⅳ期的可能性越大.初治年龄每增加1年,Ⅲ/Ⅳ期可能性增加11.6％ (P =0.002),ATA-高危患者罹患Ⅲ/Ⅳ期风险是ATA-中危者的7.89倍(P=0.003).本组中MEN2A共72例,MEN2B仅1例.MEN2A分4种亚型:经典型共7个家系28例(38.9％),突变位点为634及618密码子.伴皮肤苔藓淀粉样变型3个家系14例(19.4％),均为634密码子突变.伴先天性巨结肠型1个家系4例(5.6％),家族性甲状腺髓样癌型10个家系26例(36.1％).结论 特异的RET突变基因与MEN2患者的遗传性甲状腺髓样癌的恶性度及其他内分泌疾病的表现相关.应依据RET突变基因型,对携带者进行MTC及其他内分泌疾病进行早期诊治.
友情链接